14 мая 2020 года ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» провел on-line сессию на тему «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»

14 мая 2020 года ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» провел on-line сессию на тему «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента». Мероприятие прошло в рамках работы по теме 0528-2019-0000 «Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья».  Соорганизатором сессии стал благотворительный фонд «Семьи СМА».

Эксперты:

  • Красильникова Е.Ю., руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»;
  • Германенко О.Ю., директор благотворительного фонда «Семьи СМА»;
  • Кузенкова Л.М., д.м.н., профессор, зав. отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей;
  • Смирнова Н.С., юрист Национального совета экспертов по редким болезням

On-line трансляцию смотрело до 150 человек. Видеозапись сессии опубликована по ссылке https://youtu.be/isNotkftFk8

Во всем мире эффект от применения орфанных лекарственных препаратов не оценивается с точки зрения экономической выгоды для системы здравоохранения, однако особое внимание уделяется вопросам медицинской и социальной эффективности орфанной технологии.

Спинальная мышечная атрофия (далее – СМА) - тяжелое, инвалидизирующее, генетическое, неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое является одной из самых частых генетически обусловленных причин смертности детей в возрасте до 2 лет. Болезнь уменьшает продолжительность жизни и ухудшает ее качество, приводит к тяжелой инвалидизации и полной зависимости больного от членов семьи, осуществляющих уход. При СМА часто развиваются острые осложнения, которые могут стать причиной госпитализации или внезапной смерти ребенка. В случае естественного течения заболевания (без использования специального оборудования для дыхания и кормления) 50% детей с СМА не доживают до двух лет. В то же время заболевание не оказывает влияния на интеллектуальные способности детей; более того, в подростковом возрасте дети со СМА показывают более высокий уровень вербального интеллекта по сравнению с детьми в контрольной группе.

Тема лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) уже несколько лет активно обсуждается пациентами  и общественностью. На практике, редких больных на территории РФ  находят и диагностируют  постепенно и к моменту регистрации лекарственной терапии пациентский регистр - это несколько десятков человек. В  случае со СМА регистр пациентов существует уже несколько лет и включает в себя около 1000 больных. Пациенты со СМА – это значительная когорта редких пациентов. Еще до появления возможностей лекарственной терапии Благотворительный фонд «Семьи СМА» оказывал пациентам поддержку с организацией диагностики, поиском специалистов, приобретением оборудования, обменом опытом между родителями и опекунами пациентов и многое другое. Сегодня СМА – это заболевание с высоким уровнем неудовлетворенной медицинской потребности. Сплоченное и социально активное пациентское сообщество СМА уделяет пристальное внимание факту регистрации терапии на территории РФ и проблемам доступности лечения на льготных условиях.

Онлайн-сессия организована в ответ на постоянно растущие вопросы пациентов и общественности по возможностям терапии СМА с целью предоставления объективной информации от специалистов и пациентского сообщества об уже существующих и будущих возможностях лекарственной терапии СМА в России, в том числе результатов применения лекарственной терапии в практике российской системы здравоохранения.

В настоящее время в мире существует три лекарственных препарата для патогенетической терапии СМА. Один из них – нусинерсен (Спинраза) – уже зарегистрирован в РФ, еще два – Рисдиплам и Золгенсма – ожидают регистрации в РФ в 2021 г.

В связи с тем, что все пациенты со СМА являются инвалидами детства, обеспечение лекарственными средствами для них должно производиться бесплатно. Высокая социальная значимость проблемы бесплатного лекарственного обеспечения пациентов со СМА обусловила проведение 17 декабря 2019 г. заседания Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, на котором был рассмотрен вопрос доступности препарата нусинерсен для пациентов со СМА в РФ за счет средств бюджетов всех уровней.

orfan 2020 05 otcet 11

Значительное внимание в ходе сессии было уделено медицинским аспектам лечения СМА, эффективности, безопасности и надежности применения разных лекарственных препаратов. Д.м.н., проф. Кузенкова Л.М. показала, что клинические исследования лекарственных препаратов Спинраза и Рисдиплам обладают высоким уровнем доказательности, препарата Золгенсма – средним или низким. При этом максимальная длительность наблюдения за пациентами имеется у препарата Спинраза и достигает 5 лет. Отмечены некоторые ограничения при применении препарата Золгенсма. Они связаны с наблюдениями серьезных нежелательных явлений, а также необходимостью определения перед началом терапии препаратом наличия специфических антител с помощью тест-системы, не зарегистрированной в РФ. Данный фактор является значимым, так как может приводить к неэффективности препарата Золгенсма, при этом по международным данным антитела определяются у достаточно большой выборки пациентов – 30-47%. Кроме того, установлено, что 40% пациентов, принимавших препарат Золгенсма, продолжали получать терапию Спинразой. Результаты терапии СМА с более поздним началом (соответствует СМА II или III типа) подтверждают эффективность всех трех препаратов, при этом обращает на себя внимание отсутствие клинически значимых улучшений по одной из основных шкал оценки двигательной активности у препарата Рисдиплам, а также необходимость приостановки исследования препарата Золгенсма по серьезным соображениям безопасности. Результаты пресимптоматической терапии СМА доступны для препаратов Спинраза и Золгенсма: оба препарата продемонстрировали эффективность, позволяющую достичь развития двигательных навыков, сопоставимых со здоровыми детьми (все пациенты на терапии Спинразой и большинство пациентов на терапии Золгенсма).

Помимо клинических исследований, важнейшим фактором для оценки эффективности и безопасности любого препарата являются масштабы и результаты применения препарата в реальной клинической практике. В настоящий момент такой опыт имеется только для препарата Спинраза: в разных странах мира препарат получили в реальной практике около 10 тысяч пациентов, при этом доступны первые результаты практического применения препарата в России в рамках Программы раннего доступа с участием 41 пациента в 5 клинических центрах на территории РФ. Улучшение двигательных навыков было зафиксировано у 40 из 41 пациентов, сохранение на прежнем уровне – у 1 пациента. Дети смогли достичь или удержать все основные двигательные навыки, необходимые для повседневной жизни: удержание головы (90%), переворачивание (87%), сидение с поддержкой (59%), стояние с поддержкой (31%). Были продемонстрированы 7 видео детей-участников программы, которые показывали улучшение двигательных навыков вплоть до начала ходьбы с поддержкой. Специалисты отметили, что улучшение является более выраженным при более раннем начале терапии, а также то, что с интратекальным введением препарата успешно справились все центры в Москве и регионах.

orfan 2020 05 otcet 13

Дальнейшее обсуждение касалось правовых основ для доступа детей со СМА к бесплатной лекарственной терапии. Все пациенты со СМА имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 на основании того, что являются детьми-инвалидами. Бесплатное лекарственное обеспечение является обязанностью органа исполнительной власти субъекта РФ в сфере охраны здоровья (министерства здравоохранения или департамента здравоохранения субъекта РФ). Приоритет охраны здоровья детей и недопустимость отказа в оказании медицинской помощи установлены федеральным законодательством РФ (ФЗ-323 от 21.11.2011). Невыполнение или несвоевременное выполнение необходимых пациенту лечебных мероприятий, создавшее риск прогрессирования заболевания, относится к нарушениям при оказании медицинской помощи (Приказ ФФОМС от 28.02.2019 № 36).

Если препарат отсутствует в перечне ЖНВЛП, то бесплатное обеспечение возможно в случае необходимости применения препарата по жизненным показаниям или в случае наличия медицинских показаний по решению врачебной комиссии (ФЗ-323 от 21 ноября 2011 г.). Врачебная комиссия проводится не реже одного раза в неделю, при принятии решения о назначении лекарственного препарата учитывает рекомендации врачей-специалистов, а также исполняет тактику лечения, установленную консилиумом врачей. Консилиум врачей не является врачебной комиссией, не назначает лекарственные препараты, но устанавливает диагноз и тактику лечения. Консилиум врачей может проводиться как в медицинской организации, так и вне ее (включая дистанционный консилиум). Для исполнения своих прав на лекарственное обеспечение пациенту необходимо иметь на руках заключение врачебной комиссии, заключения консилиума врачей недостаточно. Полнота выполнений рекомендаций консилиумов врачей подлежит проверке в рамках процесса экспертизы качества медицинской помощи со стороны страховой медицинской организации.

Если лекарственный препарат выпускается в инъекционной форме, это не является основанием для отказа в бесплатном обеспечении препаратом за счет средств бюджета согласно Постановлению Правительства РФ от 30.07.1994 № 890. В случае, если в разделе «Условия отпуска» в инструкции по медицинскому применению лекарственного препарата указано «отпуск по рецепту врача», такой препарат может быть отпущен пациенту по рецепту врача в амбулаторных условиях. При этом возможна преемственность лечения между амбулаторным и стационарным звеном, то есть введение препарата согласно инструкции по медицинскому применению в условиях стационара.

Несмотря на это, участники сессии и директор благотворительного фонда «Семьи СМА» отмечали, что лишь 10% российских детей в данный момент обеспечены имеющейся в РФ патогенетической терапией. Родители и опекуны встречаются с постоянными формальными отказами со стороны органов исполнительной власти субъектов, в основном мотивированными отсутствием или недостатком бюджетных средств. В связи с этим они вынуждены организовывать сбор благотворительных средств через ресурсы социальных сетей или обращаться за судебным исполнением решений о лекарственном обеспечении в разные инстанции.

orfan 2020 05 otcet 17

В завершение сессии руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Е.Ю. Красильникова представила выводы и результаты собственного анализа правового статуса и доступности лекарственных препаратов для терапии СМА в мире:

 

Спинраза

Рисдиплам

Золгенсма

Регистрация

Первый зарегистрированный в мире для СМА любого типа. Единственный препарат, зарегистрированный в РФ

Не зарегистрирован нигде,
в том числе в РФ

Зарегистрирован в США для детей до 2 лет, в РФ не зарегистрирован

Опыт в мире

Клинические исследования с 2014 г. FDA присвоил препарату статус «терапии прорыва» (breakthrough treatment) в 2016 г.

Практическое применение с 2016 г.

В клинических исследованиях - 346 чел.

Практическое применение - около 10 000 чел.

Опыт применения в рамках клинических исследований – 3 года.

Опыта практического применения нет.

В клинических исследованиях - 340 чел.

Практическое применение – 0 чел.

Клинические исследования с 2017 года.

FDA присвоил препарату статус «терапии прорыва» (breakthrough treatment) в 2019 году.

Практическое применение с мая 2019 года.

В клинических исследованиях - 101 чел.

Ряд пациентов - за благотворительные средства

Опыт у российских пациентов

41 пациент в рамках программы раннего доступа с июля 2019 года.

Закупки в 28 субъектах с ноября 2019 года.

10 российских пациентов в клинических исследованиях.

В марте 2020 года производитель анонсировал программу раннего доступа для 1 и 2 типов СМА

2 российских пациента в клинических исследованиях за рубежом.

5 пациентов за благотворительные деньги.

Стоимость

В ЖНВЛП предложена предельная отпускная цена производителя 5,6 млн руб. за 1 инъекцию.

В первый год:
33,6 млн. рублей (с НДС).

Во второй и последующие годы:
16,8 млн. рублей (с НДС)

Нет данных

2 млн 150 тыс. долларов

(150 млн рублей)

Статус государственного возмещения в мире

Возмещается в 57 странах мира

Не возмещается

Возмещается в США не для всех пациентов, в зависимости от страховки.

Компания запустила лотерею по всему миру, средства на препарат собирают в рамках благотворительной помощи

Перспективы эффективного лечения СМА с возвратом детей к уровню возрастной нормы и полным сохранением интеллекта очень высоки. В России уже появился положительный опыт проведения такой терапии, медицинское сообщество прошло этап ознакомления с препаратами и готово к более масштабному применению. По федеральному законодательству пациенты имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение, однако бюджетные ресурсы регионов ограничены. Участники сессии признали, что приоритетной задачей медицинского и пациентского сообщества является диалог с органами власти для нахождения системного поэтапного решения проблемы льготного обеспечения лекарственной терапии СМА уже с 2021 года.

Расположение

105064, Москва, ул. Воронцово поле, д.12, строение 1

Контакты

Телефон:  +7 (495) 917-90-41
e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Факс: +7 (495) 916-03-98

Яндекс.Метрика